Nijmegen breakage syndrom a jeho molekulárně genetická diagnostika

Bc. Eliška Novotná

Bachelor's thesis

Nijmegen breakage syndrome and its molecular genetic diagnostics

Anotácia:

Bakalářská práce se zabývá komplexní charakteristikou autozomálně recesivního genetického onemocnění Nijmegen Breakage syndrom (NBS) a možnosti diagnostiky za využití molekulární genetiky. Teoretická část je věnovaná historii a frekvenci výskytu, popisu typických klinických projevů, etiopatogenezi, možnostmi diagnostiky, terapie a profylaxe. Experimentální část tvoří metodika genotypizace NBS pomocí přístroje Roche LightCycler 480 na základě analýzy křivek tání. Cílem práce je vytvořit ucelený dokument obsahující dosud známé poznatky o NBS, a poukázat na důležitost včasné diagnostiky metodami molekulární genetiky.

Abstract:

The bachelor thesis focuses on description of genetic autosomal recessive disorder Nijmegen breakage syndrome and diagnostic opportunities with using methods of molecular genetics. The theoretical part summarize history, frequency of NBS in population, characteristic clinical manifestations, etiopatopathogenesis, possibilities of diagnostics, therapy and prophylaxis. The experimental part deals with genotyping NBS through LightCycler 480 Instrument within High resolution melting method based on analysis of melting curves. The point on this thesis is to create complete document containing knowledge about NBS discovered till this day and inform about importance and urge of early diagnostic.

Kľúčové slová

Nijmegen breakage syndrom, chromosomal instability, NBN, NBS1, nibrin, c.657_661del, DSB, chromozomální nestabilita

Jazyk práce: Czech

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 13. 5. 2021

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 10. 6. 2021
• Vedúci: Mgr. Edita Ošťádalová
• Oponent: Mgr. Martina Vaňásková

Masaryk University

Faculty of Medicine

Bachelor programme / odbor:
Laboratory diagnostic in healthcare / Laboratory Assistant