Funkční analýza mutantních typů měď transportující ATPasy (ATP7B) identifikovaných u pacientů s Wilsonovou chorobou – Bc. Lenka Grohmannová
Bc. Lenka Grohmannová
Diplomová práce
Funkční analýza mutantních typů měď transportující ATPasy (ATP7B) identifikovaných u pacientů s Wilsonovou chorobou
Functional analysis of the mutant types of transporting copper-ATPase (ATP7B) identifed in Wilson disease patients
Anotace:
Wilsonova nemoc je závažné onemocnění s autosomálně recesivní dědičností charakteristické akumulací mědi v organismu. Molekulární podstatou onemocnění jsou mutace v genu pro měď transportující ATPasu (ATP7B). Hlavním cílem diplomové práce byla funkční analýza genu ATP7B. Metodou místně cílené mutageneze byly připraveny čtyři mutované varianty genu ATP7B s mutacemi H1069Q, 3402delC, W779X a R778G. Translací …víceAbstract:
Wilson disease is an autosomal recessive inherited disorder of copper metabolism, characterized by abnormal accumulation of copper in several tissues. The disease is caused by mutations in the ATP7B gene. The principal aim of my diploma thesis was functional analysis of the ATP7B gene. The four mutant variants of ATP7B gene were prepared using the site direct mutagenesis. This variants contained mutations …více
Jazyk práce: čeština
Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 23. 5. 2007
Identifikátor:
https://is.muni.cz/th/qqr5d/
Obhajoba závěrečné práce
- Obhajoba proběhla 8. 6. 2007
- Vedoucí: RNDr. Libor Kozák, CSc.
Citační záznam
Citace dle ISO 690:
GROHMANNOVÁ, Lenka. \textit{Funkční analýza mutantních typů měď transportující ATPasy (ATP7B) identifikovaných u pacientů s Wilsonovou chorobou}. Online. Diplomová práce. Brno: Masarykova univerzita, Přírodovědecká fakulta. 2007. Dostupné z: https://theses.cz/id/hyb6wj/.
Plný text práce
Obsah online archivu závěrečné práce
Zveřejněno v Theses:- světu
Jak jinak získat přístup k textu
Instituce archivující a zpřístupňující práci: Masarykova univerzita, Přírodovědecká fakultaMasarykova univerzita
Přírodovědecká fakultaMagisterský studijní program / obor:
Biochemie / Biochemie
Práce na příbuzné téma
-
Funkční důsledky mutace v C-konci Kv7.1 asociované se syndromem dlouhého QT
Marcela Policarová -
Funkční důsledky mutace v genu CLCN1
Barbora Smejkalová -
Validace celogenomového CRISPR/Cas9 screeningu pro určení nových cílů terapie cílené na konkrétní mutace u CLL
Dominika Škrnová -
Intronové mutace v genu pro faktor VIII jako příčina hemofílie typu A
Veronika Chladová -
Mutace N-koncové oblasti proteinu DEPDC5 asociované s melanomem
Johana Strmisková -
Mutace DEPDC5 a NPRL3 v nádorových buňkách a jejich vliv na citlivost mTORC1 vůči metabolickému stresu
Filip Kafka -
Leidenská mutace v porodnictví
Konířová Konířová -
Funkční analýza mutace asociované s dědičným arytmogenním syndromem
Daniela Pokrivčáková